โรคทางพันธุกรรมที่หายากของหัวใจ

โรคทางพันธุกรรมของหัวใจคือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าที่มีผลต่อโครงสร้างหรือหน้าที่ของกล้ามเนื้อหัวใจ หลายโรคเหล่านี้หาได้ยากที่สืบทอดมาเมื่อพ่อหรือแม่ทั้งสองคนผ่านยีนที่ได้รับผลกระทบ บางส่วนของเงื่อนไขเหล่านี้เป็นเรื่องธรรมดาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบางชุมชนหรือวัฒนธรรมที่มีประชากรค่อนข้างโดดเดี่ยว

Arrhythmogenic dysplasia Ventricular Right เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เนื้อเยื่อหัวใจปกติถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและแผลเป็น ตามศูนย์การแพทย์ St. Lukes-Roosevelt ความเสียหายของเนื้อเยื่อส่วนใหญ่เกิดขึ้นในห้องขวาของหัวใจ คนที่สืบทอดโรคทางพันธุกรรมนี้อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ Arrhythmogenic dysplasia Ventricular ขวาเป็นสาเหตุที่รู้จักกันของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจากภาวะหัวใจหยุดเต้นในคนที่อายุน้อยกว่า 30 สภาพเป็นที่แพร่หลายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในชุมชนในภาคตะวันออกเฉียงเหนืออิตาลี

Brugada syndrome เป็นโรคที่มีความผิดปกติของชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบ่อยครั้งโดยมีจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติเรียกว่าสัญญาณ Brugada ตามที่ Mayo Clinic ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะนี้ป้องกันไม่ให้ห้องของหัวใจสูบน้ำได้อย่างมีประสิทธิภาพช่วยป้องกันไม่ให้เลือดเดินทางไปทั่วร่างกายโดยปกติ เป็นผลให้เป็นลมหรือหัวใจวายทันทีที่นำไปสู่ความตายอาจเกิดขึ้น

Cardiomyopathy ที่มีความยืดหยุ่นในครอบครัว

Cardiomyopathy ที่มีความหนาแน่นเป็นภาวะที่หัวใจและหลอดเลือดหัวใจตีบขยายใหญ่ขึ้นและอ่อนแอลดความสามารถในการปั๊มเลือดของหัวใจ เมื่อเวลาผ่านไปความผิดปกตินี้สามารถทำลายอวัยวะต่างๆและนำไปสู่ภาวะหัวใจวายได้ ตามคลีฟแลนด์คลินิกประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มี cardiomyopathy ขยายมีรูปแบบการรับมรดกที่เรียกว่าครอบครัว cardiomyopathy ขยาย cardiomyopathy ขยายตัวที่ครอบงำครอบครัวเป็น autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าคุณต้องการเพียงเพื่อให้ได้ยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่งเพื่อที่จะสืบทอดเงื่อนไข

ดาวน์ซินโดรม QT ยาว

โรค QT ระยะยาวที่เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 7, 000 ถึง 10, 000 คนในสหรัฐอเมริกาตามที่ศูนย์โรงพยาบาล St. Lukes-Roosevelt ภาวะนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่นำไปสู่จังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ Howard Hughes Medical Institute กล่าวว่ารูปแบบของกลุ่มอาการ QT ยาวเรียกว่า Ward-Romano syndrome นำไปสู่ภาวะไฟฟ้าที่ผิดปกติในหัวใจที่อาจทำให้เกิดอาการเป็นลมและเสียชีวิตได้ทันที

Ellis-van Creveld Syndrome

Ellis-van Creveld syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในหมู่คน Amish นอกเหนือไปจากแคระแกร็นสั้นและความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ โรคนี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องระหว่างห้องบนสองห้องของหัวใจหรือ atriatheo nhưViện Howard Hughes Medical Institute กล่าวว่าข้อบกพร่องเหล่านี้หรือที่รู้จักกันในชื่อข้อบกพร่องของผนังด้านข้างในห้องปฏิบัติการสามารถทำให้หายใจถี่, ติดเชื้อทางเดินหายใจหรือภาวะผิดปกติได้ ข้อบกพร่องร้ายแรงอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวในที่สุด

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอื่น ๆ

โรค Holt-Orams เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อประมาณ 1 ใน 100 000 คนตามที่ National Institutes of Health ภาวะนี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของหัวใจที่อันตรายถึงชีวิตและกระดูกที่เกิดจากกระดูกขากรรไกรผิดปกติ ข้อบกพร่องที่เห็นได้บ่อยที่สุดในผู้ที่มีโฮลท์ - อ็อสซิสดาวน์ซินโดรมคือรูในกะบังลมระหว่าง atria บางคนอาจมีรูโหว่ในช่องโลหิตระหว่างห้องล่าง ในกรณีอื่น ๆ โรคหัวใจอาจทำให้เกิดโรคหัวใจเต้นช้ากว่าปกติเรียกว่าหัวใจเต้นช้าหรือหัวใจวายอย่างรวดเร็วซึ่งเรียกว่ากะโหลกศีรษะ

Marfan Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มีผลต่อประมาณ 1 ใน 5,000 คนตามที่ National Institutes of Health อาจทำให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างของหัวใจที่ทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ palpitations หายใจถี่และเมื่อยล้า การลดลงและการยืดของเส้นเลือดใหญ่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตรวมถึงการเกิดกระพุ้งในผนังหลอดเลือดที่เรียกว่า aneurysm หรือการฉีกขาดของผนังหลอดเลือดแดง

Cardiomyopathy hypertrophic ในครอบครัวเป็นโรคหัวใจที่ซับซ้อนซึ่งอาจเกิดจากหนึ่งใน 900 mutations ที่ทราบเกี่ยวกับ 12 ยีนที่แตกต่างกันตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ภาวะนี้ทำให้ผนังกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้น ในขณะที่อาจทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงในบางคนอาจทำให้เป็นลม, อาการเจ็บหน้าอก, หายใจถี่หรือในบางกรณี - เสียชีวิตอย่างกะทันหัน