โรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีน บางกลุ่มชาติพันธุ์มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรมมากกว่าโรคอื่น แต่โรคต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มใด ๆ ตามที่มูลนิธิพันธุกรรม ภาวะทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันทำให้เกิดกลุ่มของอาการที่แตกต่างกันและบางส่วนของโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้จะร้ายแรง

วิดีโอเด็ดหน้า

บุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงมีโครโมโซมคู่ แต่ในโครโมโซม Trisomy 18 และ Trisomy 13 มีโครโมโซม 3 ตัวหรือมีโครโมโซมพิเศษในโครโมโซมคู่ที่สิบแปดและสิบสาม ตามที่โรงพยาบาลเด็กของ Lucile Packard ที่ Stanford กล่าวว่านี่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดข้อบกพร่องในการคลอดหลายอย่างรวมไปถึงการชะลอตัวทางจิตอย่างรุนแรง ตัวอย่างของข้อบกพร่องที่เกิด ได้แก่ ข้อบกพร่องของหัวใจศีรษะผิดศีรษะและสมองที่พัฒนาผิดปกติ เกือบทุกระบบอวัยวะของร่างกายได้รับผลกระทบด้วยเช่นกันและ 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีความผิดปกติเหล่านี้ตายเมื่ออายุ 1 ปี 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกเหล่านี้รอดปีแรกของชีวิตและมันเป็นเรื่องยากมากที่จะมีชีวิตอยู่รอดในระยะยาว ชื่ออื่น ๆ สำหรับ Trisomy 18 และ Trisomy 13 ได้แก่ "Edwards Syndrome" และ "Patau Syndrome" ตามลำดับ

Cystic Fibrosis

fibrosis cystic หรือ CF เป็นโรคที่มีผลต่อต่อมเสมหะ เป็นโรคเรื้อรังและตามหน้าข้อมูลโครงการจีโนมมนุษย์มักเป็นอันตรายถึงแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าที่สำคัญในการรักษาที่ยืดอายุขัยอายุขัยเฉลี่ยของบุคคลที่มีครรภ์เป็นเวลาประมาณ 30 ปี ระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจาก CF ประกอบด้วยระบบทางเดินอาหารระบบทางเดินหายใจและระบบสืบพันธุ์และต่อมเหงื่อ เสมหะสะสมในปอดและลำไส้ทำให้หายใจลำบากและดูดซับสารอาหารได้ยากและการสูญเสียระดับเกลือในระหว่างการขับเหงื่ออาจทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ มียาและทรีทเม้นต์เพื่อช่วยในการกำจัดเมือกและควบคุมอาการของ CF และการรักษาโดยทั่วไปจะเป็นรายบุคคลสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย